|
cipiripi -> RE: Genetska ispitivanja (6.2.2010 0:21:04)
|
Bebe ”bez greške” Večernje novosti petak, 16. januar 2009.
Genetska laboratorija
PRVA privatna genetska laboratorija u Srbiji priprema se za preimplantacionu dijagnostiku. To će omogućiti da se i kod nas, uz pomoć molekularnih mikrobiologa i ginekologa, u porodicama koje imaju naslednu predispoziciju, recimo za rak dojke, ”prave” bebe koje neće oboleti od ove bolesti. Prva takva beba rođena je pre nedelju dana u Engleskoj.
Molekularni mikrobiolozi ”Heliksa” prošli su obuku u Engleskoj. Stigla je i oprema za preimplantacionu dijagnostiku, kojom pre oplodnje i usađivanja u matericu može da se izabere jajna ćelija bez mutacije gena koja može dovesti do karcinoma dojke i jajnika.
- Ranim otkrivanjem genetske mutacije u 95 odsto slučajeva moguće je sprečiti razvoj kancera - kaže Marina Anđelković, molekularni mikrobiolog ”Heliksa”. - Za pojavu raka dojke i jajnika odgovorne su mutacije gena BRCA1 i BRCA2, a verovatnoća da se takav gen prenese na dete je čak 50 odsto.
Analizom DNK prvi put je omogućeno da se pravovremeno sazna da li je neko u riziku od naslednog karcinoma dojke. Ženama sa BRCA mutacijom ”preti” karcinom na obe dojke. Posle odstranjivanja sa jedne, on se često javlja na drugoj.
Najveća prednost genetskih analiza je što otkrivamo rizik od nastanka bolesti, pre nego što se ona razvije i čovek onda može da se ponaša preventivno - objašnjava Marina Anđelković.
Onaj kod koga se ustanovi da ima naslednu predispoziciju, recimo, za rak dojke, može da organizuje svoj život tako da izbegava faktore rizika za nastanak ove bolesti, i da na vreme planira potomstvo. A, kasnije i da se odluči za preventivnu mastektomiju (odstranjivanje) dojke.
- Mutacija BRCA gena je prenosiva i na muške potomke - objašnjava naša sagovornica.
- Ali, kod njih ne mora da se razvije rak na dojci ili nekom drugom mestu, nego mogu da prenesu tu mutaciju na svoje kćeri.Genetskim analizama još pre rođenja deteta, već u sedmoj nedelji trudnoće, može da se otkrije da li postoje genetski poremećaji, ali i mutacija gena odgovornih za nastanak karcinoma. Marina Anđelković kaže da se jedino u ovoj laboratoriji u Srbiji primenjuje LjF-PCR metoda. Prednost ove metode u odnosu na klasičnu citogenetiku je u brzini dobijanja i većoj pouzdanosti rezultata.
- LjF-PCR metoda se sastoji iz hemijskih reakcija, koje rezultiraju umnožavanjem delova DNK, i rezultati se dobijaju za samo 24 časa. Iz bilo kog tkiva izolujemo DNK, obeležavamo i umnožavamo, a onda kompjuter čita DNK i signalizira ako otkrije neku ”nepravilnost”. Tako se DNK kompjuterski bukvalno raščlanjava na brojeve i saznaje na kom genu se nalazi mutacija.
NASLEDNA GOJAZNOST
GENETSKIM analizama može da se otkrije i nasledna gojaznost, kod koje dijete nemaju nikakvog efekta, da se utvrdi očinstvo već od drugog meseca trudnoće, ali i nasledna predispozicija za duboke venske tromboze.
TESTIRANJE BRCA mutacije je za naše prilike skupo i košta oko 850 evra, ali je to dva-tri puta jeftinije nego u svetu. To je analiza koja se, eventualno, radi jednom u životu. Kada se jednom locira mutacija, kod ostalih članova porodice traži se ciljana mutacija. To zahteva manje nukleotida, pa je i ova analiza višestruko jeftinija i košta oko 150 evra.
|
|
|
|