posto nisam pronasla temu na forumu za ovo retko oboljenje resila sam da je otvorim prvi put sam se srela time kad se rodio moj mali angeo pre 2.5g ova bolest manifestira se kod 2500-3500 novorodenih u prilogu tome objavljem simptome po koje se ova bolest moze prepoznati moj mali ima kafe laut fleke po telom i iskrivljenje na desnoj nogu
Неурофиброматоза тип 1 је стање које се карактерише променама у боје коже (пигментација) и раст тумора уз нерава у кожи, мозгу, и другим деловима тела. Знаци и симптоми овог стања варирају међу људима погођеним.
Почев од раног детињства, скоро сви људи са неурофиброматоза тип 1 имају више кафе-ау-лаит спотове, који су равне флеке на кожи које су тамније од околног простора. Ове тачке повећање величине и броја као појединац порасте. Пеге у пазух и препоне обично развија касније у детињству.
Већина одраслих са неурофиброматоза тип 1 развију неурофибромас, који су неканцерозних (бенигни тумори) који се обично налазе на или само испод коже. Ови тумори могу се појавити у нервима у близини кичмене мождине или дуж нерава у другим деловима тела. Неке особе са неурофиброматоза тип 1 развију канцерогене туморе које расте уз нерава. Ови тумори, који обично развијају у адолесценцији или одраслом добу, називају се малигне туморе периферне нерв омотача. Особе са Неурофиброматозивног Типа 1 такође имају повећан ризик од развоја других ракова, укључујући туморе мозга и рака крви-формирања ткива (леукемије).
Током детињства, бенигне израслине зову Лисцх нодули често појављују у боји делу ока (шаренице). Лисцх нодули не омета визијом. Неки оболели такође развијају туморе које расте дуж нерва који води од ока до мозга (видног живца). Ови тумори, који се називају оптичких глиоми, може довести до смањења вида или потпуног губитка вида. У неким случајевима, оптички глиоми немају никакав ефекат на вида.
Додатни Знаци и симптоми неурофиброматоза типа 1 укључују висок крвни притисак (хипертензија), низак раст, неуобичајено велику главу (макроцефалија) и скелетних аномалија као што су абнормалне кривљење кичме (сколиоза). Иако већина људи са неурофиброматоза тип 1 имају нормалну интелигенцију, у учењу и дефицита пажње и хиперактивности (АДХД) се често појављују у оболелих особа.

ako neka mama ima slican poblem zelim da mi se javi kako bi spodelili iskustva inako trudnoca i porod su protekli bez problema radili smo genetske testove kazu da nije nasledno ali treba intenzivno pracenje

_____________________________

10.09.2012 rodio se David sunce mamino

30.01.2015 odletela mamina pepeljuga ;(