|      
Želiš da odustaneš od takmičenja?
Pre nego što potvrdiš svoju odluku, upoznaj se sa detaljima.
Ukoliko potvrdiš odustajanje, na tvoj računar ćemo automatski ubaciti cookie, koji će nam omogućiti da te tokom takmičenja (11.12.-15.12.2019.) prilikom dolaska na portal prepoznamo i omogućimo ti neometano korišćenje portala, bez prikazivanja ikona Ringerajinog sponzora, odnosno kontrole uz desni rub ekrana.

Istovremeno, oduzećemo ti sve prikupljene bodove, čime se na žalost gubi pravo za osvajanje nagrade.

Da li još uvek želiš da odustaneš od takmičenja?
Ringeraja.rs koristi "kolačiće" u cilju pružanja boljeg korisničkog iskustva, praćenja posećenosti i prikaza oglasa. Postavke prihvatanja kolačića podesite u vašem internet pretraživaču.
Nastavkom korišćenja smatra se da se slažete sa korišćenjem kolačića u navedene svrhe. Za nastavak kliknite "U redu".   Saznajte više.

Šta zaista treba da znate o neinvazivnom prenatalnom testu?

Uredništvo portala Ringeraja.rs, 27.1.2019
Neinvazivna prenatalna genetska dijagnostika je poslednjih nekoliko godina veoma aktuelna, pogotovo uzimajući u obzir razvoj novih tehnologija genetske analize. Otkrivanjem slobodnog ćelijskog DNK fetusa u krvotoku majke koristeći tehnologiju Next Generation Sequencing (NGS), pre 10 godina, otvoreno je novo poglavlje u medicinskoj struci, ali i u vođenju trudnoće.

image
/11


Profesor Denis Lo je 1997. godine objavio naučni rad kojim je pokazao da se već nakon 10. nedelje trudnoće može naći dovoljno visoka koncentracija slobodnog ćelijskog DNK fetusa u majčinoj cirkulaciji, čime je moguće izvršiti genetsku analizu uzorka i pružiti kvalitetan i pouzdan rezultat.

Ovaj rad je u sledećih nekoliko godina doveo do pojave neinvazivnih prenatalnih genetskih testova, koji su danas široko rasprostranjeni i prihvaćeni kako od strane stručne tako i laičke javnosti.

Naravno, sa naglim porastom potražnje, porastao je i broj testova koji su trudnicama i lekarima dostupni. Međutim, nisu svi testovi isti i nije svejedno koji se test radi.

Veliki je broj informacija, koje često u najboljem slučaju nisu potpuno tačne, a uz to se vrlo agresivno koriste u marketinške svrhe kako bi pružaoci usluga privukli klijente i lekare na svoju stranu.

 

Upravo je zato potrebno da i lekari i pacijenti imaju kvalitetne i stručne informacije, potkovane kvalitetnim naučnim istraživanjem i ozbiljnom kliničkom praksom.

 

Imajući u vidu da su neinvazivni prenatalni genetski testovi izuzetno bazirani na tehnologiji, jedna od najvažnijih činjenica koje treba da utiču na odluku lekara i trudnice na izbor prenatalnog testa jeste upravo tehnologija koju test koristi kako bi došao do rezultata.

 

Na svetu je u ovom momentu u upotrebi nekoliko različitih pristupa analizi slobodnog ćelijskog fetalnog DNK - svaki od njih sa sobom nosi određene karakteristike.

Dve tehonolgije se izdvajaju:

  •     mikroarej

  •     sekvencioniranje

 


Mikroarej


Mikroarej tehnologija je doživela svoje vaskrsnuće 1983. godine, ali do 1995. godine nije doživela ekspanziju. Nakon publikacije u naučnom časopisu Science, ova tehnologija počinje da privlači interese biotehnoloških kompanija i počinje uspon u njenoj upotrebi.

Ova tehnologija danas ima višestruku primenu kako u naučno-istraživačkom radu tako i u uslovima kliničkih ispitivanja.

 

Glavna karakteristika mikroarej tehnologije je ta da može vrlo precizno odrediti prisustvo ili odsustvo hromozoma kao i odredjenih elemenata gena koristeći specifične probe. Svaka proba odgovara određenom delu gena ili DNK elementa i služi kako bi se odredilo prisustvo ili odsustvo tog dela ili elementa.

 

Ova karakteristika je istovremeno i kamen spoticanja ovakvih vrsta testova.

 

Mikroarej tehnologija je u kontekstu neinvazivnih prenatalnih genetskih testova primenjiva kako bi se odredio tačan ili uvećan broj hromozoma 21, 18 i 13. Ova tehnologija trenutno nije u mogućnosti da na kliničkom nivou pruži pouzdane informacije o uvećanom ili umanjenom broju drugih hromozoma, kao i o prisustvu mikrodelecija (strukturalnih promena hromozoma) kod fetusa koristeći uzorak majčine krvi.

 

Mikroarej tehologija je izuzetno kvalitetan alat za analizu uzoraka dobijenih iz procedura amniocenteze ili biopsije horionskih čupica, i kao takva predstavlja izuzetno visok standard u ovoj vrsti genetske dijagnostike - međutim, po pitanju neinvazivnih testova, ima očigledna ograničenja.

 

 

Sekvencioniranje

 

Tehnologija sekvencioniranja je započela svoju evoluciju 1955. godine, kada je Fred Sanger kompletirao sekvencu aminokiselina insulina. Od tog momenta počinje razvoj sekvencioniranja koji traje do današnjeg dana.

Moderna tehnologija sekvencioniranja svoje korene ima u radu naučnika sa Univerziteta Kornel u Sjedinjenim Američkim Državama, objavljenog 1970. godine. Ovaj rad je u sledećih sedam godina doveo do sekvencioniranja prvog punog genoma.

Kasnih 90-ih nastupa era otkrića novih metoda sekvencioniranja, koje su do 2000. godine korišćene u komercijalnim aparatima za sekvencioniranje.

 

Razvoj upravo ove tehnologije doveo je do mogućnosti otrkića koje je dr Denis Lo publikovao 1997. godine u radu: "Prisustvo fetalnog DNK u majčinoj plazmi i serumu".

 

Sekvencioniranje je u bukvalnom smislu procedura očitavanja sekvenci na samom DNK.

 

Sekvencioniranje je unelo revoluciju u analizu DNK.

Specifično, dovelo je do toga da danas u ranoj fazi trudnoće možemo sa sigurnošću odrediti prisustvo povećanog broja hromozoma 21, 18, 13, 9, 16, 22, povećanje ili umanjenje u broju polnih hromozoma, kao i prisustvo mikrodelecija kod ploda.

Sve ovo moguće je učiniti iz jednog uobičajenog uzorka krvi majke nakon 10. nedelje gestacije.

 

Ova tehnologija omogućava izuzetno preciznu analizu slobodnog ćelijskog fetalnog DNK, usled niza karakteristika samog sekvencioniranja, ali i uparivanjem sa veoma moćnim bioinformatičkim algrotimima koji generišu sam rezultat iz sekvencioniranog uzorka.

 

Sekvencioniranje, takođe, omogućava detekciju promena na slobodnom ćelijskom fetalnom DNK iz majčine cirkulacije, koje se ne nalaze kao standardni deo panela - druge tehnologije nisu u mogućnosti da izvrše ovakvu vrstu detekcije.

 

Na ovaj način NGS tehnologija omogućava ne samo kvalitetan pristup lekara ka trudnici na jednom novom nivou i na najkvalitetniji mogući način, već potencijalno omogućava otkrivanje i novih promena koje mogu biti bezazlene ili koje zahtevaju adekvatnu vrstu pripreme trudnice.

 


 

Bioinformatika


Obe tehologije koje su gore navedene, nemaju praktičnu kliničku upotrebu ako ne postoji algoritam koji može da analizira rezultate dobijene mikroarejem ili sekvencioniranjem.

 

Ovde ulazimo u polje bioinformatike.

Ovo je polje kompjuterskih nauka, statistike, matematike i inženjerstva koje kombinovano analizira i interpretira sirove podatke dobijene od mašina.

 

Bioinformatički algoritmi kreiraju rezultat koji na kraju trudnica i lekar drže u rukama ili vide na ekranu kompjutera.

Kvalitet bioinformatike je podjednako važan koliko i kvalitet uzorka, pa i samo sekvencioniranje.

 

Kvalitetni bioinformatički algoritmi imaju kapacitet eleminisanja neželjenih proizvoda sekvencioniranja, što direktno dovodi do kvalitetnijeg rezultata sa manjim brojem lažno pozitivnih nalaza i kompletnom eliminacijom lažno negativnih rezultata.

 

-------------------------------------

 

NIFTY Plus test se, zbog njene pouzdanosti i robusnosti sprovodi koristeći NGS tehnologiju, a bioinformatička analitika se vrši koristeći jedinstveni algoritam dostupan samo za ovaj test.

 

Kako bi kvalitet rezultata bilo koje, pa i ove tehnologije bio potvrđen, sprovode se studije kliničke validacije koje se objavljuju u stručnoj literaturi.

 

Sa najvećom kliničkom validacijom na svetu u koju je bilo uključeno više od 147.000 uzoraka, NIFTY Plus test je potvrdio da je tehnologija NGS apsolutno pravi izbor za neinvazivne prenatalne genetske testove. Klinička validacija je pokazala da je NIFTY Plus test imao izuzetno nizak nivo ponovno ponovljenih uzorkovanja krvi, lažno pozitivnih rezultata, lažno negativnih rezultata, kao i veoma mali broj neuspešnih analiza gde nije bilo moguće izdati rezultat.

 

Uzimajući u obzir gore navedene činjenice, nije iznenađujuće da je NIFTY Plus test uspešno izvršio analizu preko 1.800.000 uzoraka.




Rh faktor - rizik za majku i dete
Ukoliko u krvi imate Rezus protein onda ste Rh pozitivni (+), kao i većina ljudi, a ako ga nema onda ste Rh negativni (-...
8
Krvarenje u prvom tromesečju trudnoće
Krvarenje u prvom tromesečju trudnoće je znak da postoji mogući problem.
6
4D ultrazvuk - blizanačka trudnoća
4D snimak blizanačke trudnoće
4
Tumačenje ultrazvučnih nalaza u trudnoći
EDD, BPD, TCD, GS... pomažemo vam da razumete šta znače sve te skraćenice koje ginekolozi koriste za tumačenje razvoja v...
3


Klikni “Like” i dodaj svoj komentar na članak:





Domaci beli hlepcic
Kuvar: mama Jo
Jednostavna verzija belog hleba.

Anketa

Baby girl
SakiMiki1923

Najlepše ime za devojčicu je...

Oznake

Click Here