Ana RR
|
Tarnerov sindrom je nasledna bolest, hromozomopatija, uzrokovana nedostatkom jednog X hromozoma (monozomija) u nekim ili svim ćelijama kod osoba ženskog pola koja koči seksualni razvoj i obično uzrokuje neplodnost (sterilnost). Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica
Sindrom je 1932. klinički opisao Tarner (Turner), znatno pre nego što je objašnjen njegov genetički uzrok. Prepoznatljivi simptomi su :
-karakterističan izgled lica uzrokovan mikrognatijom, epikantusom, ptozom jednog ili oba očna kapka
-kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji);
-kosa na vratu se nisko i ravno završava
-ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
-pri porođaju mala dužina i težina bebe, a i mali rast odraslih osoba (125-150cm);
-štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
-nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;
izostaju sekundarne polne karakteristike;
-psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
-inteligencija im je normalna ili blago snižena
Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane osteoporoze.
1962. g, trideset godina posle kliničkog prepoznavanja, Penrose i Dunhalty su otkrili njegov genetički uzrok, monozomiju X hromozoma žene. Monozomija X hromozoma nastaje kao posledica poremećene mejoze oca u 80% slučajeva pošto je utvrđeno da se kod navedenog procenta nalazi X hromozom poreklom od majke. Prisutnost samo jednog X hromozoma, umesto dva kao što je normalno, daje kariotip sa ukupno 45 hromozoma (45, X).
http://www.bionet-skola.com/w/Tarnerov_sindrom
< Poruku je uredio Ana80 -- 3.4.2009 11:01:06 >
_____________________________
Twenty years from now you will be more disappointed by the things you didn't do than by the ones you did. So throw off the bowlines, Sail away from the safe harbor. Catch the trade winds in your sails. Explore. Dream.
Jer smo tako u mogućnosti!
|
) 
Odštampaj
