/11 /11

"Jedan od najuzbudljivijih napredaka u genetskom testiranju je razvoj i upotreba novih testova poznatih kao ne-invazivni prenatalni skrining, ili skrining slobodnog ćelijskog DNK fetusa", kaže mr sci. Marta Dudek, genetski savetnik i viši stručni saradnik u Ginekologiji i Akušerstvu na Univerzitetu Vanderbilt u SAD. "Inicijalno usmereno ka populaciji visoko-rizičnih trudnoća, ovo testiranje je sada dostupno značajno široj populaciji trudnica. Sada kada sve veći broj trudnica, iz grupe trunoća koje spadaju u prosečni rizik, koristi ovaj skrining, vidimo značajan uticaj. Značajno je unapređena tačnost u odnosu na tradicionalne skrining metode, koje koriste biohemijske markere."

Prema Profesoru ginekologije i akušerstva dr Franku Bomu, zadnjih 50 godina medicine donele su neverovatne farmaceutske i tehnološke napretke koji omogućavaju dijagnozu i tretman oboljenja. On očekuje da će polje genetike doživeti istu ovakvu vrstu progresa u sledećoj polovini veka, a istovremeno kao primer navodi najnoviji ne-invazivni skrining kao početak.

"Novi test iz krvi koji testira slobodni ćelijski DNK fetusa kod trudnica je upravo jedan od ovih značajnih napredaka, koji će vremenom uvećati našu mogućnost da detektujemo fetalne poremećaje i oboljenja", kaže Bom. "Uzbuđeni smo što našim pacijentkinjama možemo ponuditi jedan jednostavan test iz krvi koji značajno umanjuje rizik od invazivnih procedura, a istovremeno omogućavajući velikom broju pacijentkinja saznanje o zdavlju njihovog još nerođenog deteta."

Dudek, koja je istovremeno i direktor Ginekološko-akušerskog savetovališta, ukazala je na umanjenje troškova vezanih za testiranje slobodnog ćelijskog DNK, i sve veće pokriće koje osiguravajuće kuće pružaju za ovakvu vrstu testiranja u SAD. Sve ovo dovodi do povećanog pristupa NIPT testovima u redovnoj kliničkoj praksi.

Ovakvi testovi imaju mogućnost analize genetske informacije koja se može detektovati u majčinom uzorku krvi i time proceniti rizik nekoliko čestih hromozomopatija. Novo testiranje može umanjiti potrebu za invazinim procedurama kao što su amniocenteza ili uzorkovanje horionskih čupica, koje sa sobom nose rizik odpobačaja. Trenutno paneli uključuju skrining trizomija 21, 18, 13, određivanje pola ploda, detekciju poremećaja broja polnih hromozoma i prisustvo mikrodelecija.

Dudek upozorava da se ovi testovi mogu koristiti samo u svrhe skrininga i da nisu dijagnostički alat. Takođe, postoje drugi poremećaju koje ovakvi testovi još uvek ne mogu testirati.

"Ovakvi testovi imaju potencijal da detektuju i druge promene u količini hromozomalnog materijala koje mogu ukazati na druge genetske hromozomalne probleme, kao što su duplikacije ili sindromi delecija", kaže Dudek. "Ne-invazivni skrining spada u grupu izbornih skrininga. Ako skrining odredi rezultat visokog rizika, dalje testiranje treba razmotriti."

Dudek kaže da testiranje slobodnog ćelijskog DNK fetusa ima stopu lažno pozitivnih rezultata koja je manja od 1%. Na Univerzitetu Vanderbilt, genetski savetnici se sastaju sa svakim pacijentom kako bi prodiskutovali proces skrininga pre naručivanja testa.

"Naša nada je da svim pacijentima koji žele više informacija o testu imaju i pristup istim, a da time što pružamo precizniju vrstu testa umanjimo broj invazivnih procedura, istovremeno umanjujući broj lažno pozitivnih asociranih sa ranijim genetskim testiranjima," kaže Dudek. "Skrining omogućava pacijentkinjama da imaju više vremena za što bolju pripremu u slučaju detektovanja anomalije. Studije su pokazale da rano informisanje majke doprinosi boljem iskustvu tokom porođaja i omogućava novorođenčetu bolji start u životu."

Izvor:

Vanderbilt University Medical Center.