/11 /11

Da bi se izbegao rizik od rađanja bebe sa neizlečivim anomalijama, trudnice kod kojih se sumnja da rizik postoji, mogu izvršiti seriju dijagnostičkih testova kojima se utvrđuju ili isključuju hromozomski poremećaji i urođene anomalije ploda.

 

Kojim trudnicama se preporučuju specijalni dijagnostički testovi?

Iako je veoma korisna, prenatalna dijagnostika sa sobom nosi neke rizike. Upravo zbog toga, ona se ne sprovodi rutinski kod svih trudnica, već se preporučuje isključivo trudnicama kod kojih se oceni da postoji rizik. U rizičnu grupu spadaju:

• trudnice starije od 35. godina (bez obzira da li je prva trudnoća u pitanju ili ne)
• trudnice koje su imale ranije spontane pobačaje ili neuspele trudnoće zbog hromozomskih poremećaja ili urođenih anomalija ploda
• trudnice koje već imaju dete ili decu sa urođenim anomalijama
• roditelji u čijim porodicama postoje nasledne rizične bolesti
• roditelji koji imaju genetske poremećaje ili su nosioci rizičnih gena
• trudnice koje su trudnoći imale infekcije ili bolesti koje mogu oštetiti plod (rubeola, toksoplazmoza)
• trudnice čiji su rutinski testovi u trudnoći pokazali da postoje problemi sa plodom
• trudnice kod kojih u toku redovnih pregleda lekar utvrdi da se plod ne razvija kako treba

Prenatalni testovi

Postoji više testova i analiza koji se mogu uraditi ukoliko postoji sumnja na anomalije ploda. Svaki od testova ima svoje prednosti i mane, i nijedan ne može sa sigurnošću garantovati da će se beba roditi zdrava. Njihov cilj je da daju informacije o stanju i razvoju deteta koje rutinski testovi ne mogu pokazati, ali nije sigurno da će otkriti sve potencijalne probleme. Za svaki od testova postoji period u trudnoći kada ga je najbolje izvesti. S obzirom da su neke od ovih metoda invazivnog karaktera i da postoji rizik i za majku i za bebu, konačna odluka da li će raditi testove ili ne ostaje na roditeljima. Postoje dve grupe prenatalnih testova, neinvazivni ili skrining testovi, i invazivni tj. dijagnostički testovi. Većina lekara preporučuje da se prvo urade neinvazivni testovi, pa tek onda invazivni testovi, ukoliko i dalje postoji potreba za njima. Međutim, u zavisnosti od trudnice, stanja ploda i veličina rizika, lekar će odrediti koji će se testovi raditi.

Cilj prenatalnih skrining testova je da utvrde da li postoje rizici da beba ima određene probleme i anomalije. Ovi testovi ne mogu potvrditi postojanje anomalija, ali mogu ukazati da postoji potreba za daljim analizama.

Ultrazvučni pregledi

Ultrazvučni pregledi deo su rutinskih pregleda u trudnoći. Prilikom pregleda ginekolog može videti da li se plod razvija normalno, da li su svi organi na mestu i da li postoje neke nepravilnosti delova tela ploda. Takođe, između 11. i 14. nedelje trudnoće ultrazvučnim pregledom se meri nuhalni nabor (višak tečnosti iza vrata ploda), koji je važan za procenu rizika od Down sindroma. Ultrazvučni pregledi ne mogu nauditi ni majci ni bebi.  

Double test

Radi se u kombinaciji sa merenjem nuhalnog nabora, a određuje se serumska koncentracija proteina PAPP-A i slobodnog ß-hCG

Tripple test (AFP test)

Trostrukom analizom krvi meri se koncentracija alfa-fitoproteina (AFP), hCG i estriola (uE3) u krvi majke. To su hormoni koje stvara fetus i koji se prenose u krv majke. Ovom analizom proverava se rizik od Down sindroma ili drugih genetskih bolesti. Ovo je potpuno bezbedan postupak, koji se najčešće obavlja između 16. i 18. nedelje trudnoće. U nekim slučajevima pravi se dodatni test proveravanjem vrednosti inhibina A.

Ehokardiografija (CTG zapis)

Metoda koja meri srčane tonove ploda uz pomoć ciljanih ultrazvučnih talasa. Ovim postupkom proverava se protok krvi u srcu i oko njega, a mogu se i otkriti oštećenja srca bebe.

Prenatalni dijagnostički testovi su metode kojima se utvrđuje postojanje hromozomskih poremećaja i urođenih anomalija ploda. Iako su veoma korisni jer daju informacije koje se ne mogu utvrditi rutinskim testovima, ovi testovi nose minimalni rizik i po majku i po bebu, i mogu dovesti do komplikacija, raznih infekcija ili čak spontanog pobačaja. Zbog toga je važno da se ovi testovi sprovode samo kada je to zaista neophodno.

Amniocenteza

Amniocenteza je postupak pomoću kojeg se uzima deo plodove vode (amnionske tečnosti) iz materice trudnice, tako što se tanka dugačka igla provuče kroz trbušni zid u matericu. Uzorak plodove vode je veoma koristan jer se može utvrditi postojanje Down sindroma, kao i  druge važne genetske informacije o plodu. Na amniocentezu se obično upućuju trudnice nakon rezultata Tripple testa koji ukazuju na veću verovatnoću postojanja Down sindroma, ili mera nuhalnog nabora, kao i ukoliko postoje drugi rizični faktori. Ovaj postupak se najčešće obavlja između 16. i 18. nedelje trudnoće, ali se može raditi ranije, već u 14. nedelji, ili kasnije, oko 20. nedelje. S obzirom da se radi o invazivnoj metodi, postoje rizici od komplikacija, kao što su infekcije, nezarastanje posteljice ili, u veoma retkim slučajevima, spontani pobačaj. Kod Rh negativnih trudnica, koje nose Rh pozitivnu bebu, postoji rizik od mešanja krvi majke i bebe, pa se ovim trudnicama nakon intervencije daje injekcija Rh Imunoglobulina.

Biopsija horionskih čupica (horiocenteza)

Ovim postupkom uzima se uzorak horionskog tkiva pomoću kojeg je posteljica pričvršćena za zid materice. Ovaj postupak koristi se za rano otkrivanje genetskih poremećaja, i radi se na sličan način kao amniocenteza, s tim što se u zavisnosti od položaja posteljice može raditi kroz stomačni zid ili kroz grlić materice. Biopsija horionskih čupica obavlja se u ranoj trudnoći, između 10. i 13. nedelje. Iako je ova metoda veoma korisna, rizičnija je od amniocenteze, jer se rizik od spontanog pobačaja povećava, a pored toga može doći i do oštećenja ekstremiteta bebe, i komplikacija nakon rođenja.

Kordocenteza

Kordocenteza je metod pomoću kojeg se uzima krv ploda, uz pomoć igle koja se preko majčinog stomaka ubacuje u pupčanu vrpcu koja vodi do ploda. Ovaj postupak može se izvršiti nakon 18. nedelje trudnoće, a koristi se za utvrđivanje kožnih i krvnih bolesti koje se ne mogu videti amniocentezom, kao i da li je plod zaražen infekcijama nastalim od rubeole, toksoplazmoze ili sličnih bolesti. Kordocenteza je metoda koja je rizičnija i od amniocenteze i od biopsije horionskih čupica, jer postoji veći rizik od spontanog pobačaja ili prevremenog porođaja.

Postoje i druge invazivne metode poput biopsije kože fetusa ili biopsije tkiva posteljice, ali su ovi postupci mnogo rizičniji i koriste se u retkim slučajevima.